Turner dişi sendromu nedir ve belirtileri nelerdir?

Turner Dişi Sendromu, kadınlarda görülen genetik bir bozukluktur ve genellikle X kromozomunun tamamen veya kısmen kaybı ile ilişkilidir. Bu durum, 45, X şeklindeki kromozom yapısıyla karakterizedir; yani normalde iki X kromozomu bulunan kadınlarda bir X kromozomunun eksik olduğu durumdur. Turner Sendromu, her 2.500 doğumda bir görülebilir ve genellikle ırk veya etnik kökenle ilişkilendirilmez.

Turner Dişi Sendromu, genellikle embriyonik gelişim sırasında gerçekleşen bir hata sonucu meydana gelir. Bu durumda, yumurta veya sperm hücresinin normal kromozom yapısındaki bir bozukluk, döllenme sonrası oluşan zigotta X kromozomunun kaybına yol açar. Bu durum kalıtsal değildir ve çoğu durumda rastgele bir olay olarak kabul edilir.

Turner Dişi Sendromunun belirtileri, kişiden kişiye değişiklik gösterebilir; ancak aşağıdaki bulgular sıkça görülmektedir:

• Boy kısalığı: Genellikle 5. büyüme yılına kadar belirginleşir ve erişkinlikte 140 cm civarında kalabilir.
• Over yetersizliği: Yumurtalıklar normalden daha az gelişmiştir, bunun sonucunda adet döngüsü bozuklukları ve doğurganlık sorunları görülebilir.
• Kalp anomalileri: Aort koarktasyonu ve diğer kalp sorunları yaygındır.
• İskelet anormallikleri: Şişkin boyun, yayvan göğüs ve geniş omuzlar gibi fiziksel özellikler ortaya çıkabilir.
• Yüz özellikleri: Geniş alın, küçük çene ve düşük kulaklar gibi yüz şekli değişiklikleri gözlemlenebilir.
• Diğer sağlık sorunları: Böbrek anomalileri, işitme kaybı ve tiroid problemleri gibi ek sağlık sorunları da görülebilir.